התינוק עדיאל עם פרופ' רונן שפיגל, מנהל מחלקה ילדים ב'
לציון יום המחלות הנדירות פגשנו את עדיאל המתוק שנולד ואובחן במרכז למחלות נדירות של המרכז הרפואי העמק עם מחלה נדירה בשם חסר DLD.
עדיאל מטופל במרכז בהובלתו של פרופ' רונן שפיגל, מנהל מחלקה ילדים ב'.
בשיחה עם הוריו של עדיאל, סיפרו שחשוב להם להעלות את המודעות לנושא המחלות הנדירות בכלל, ולמחלתו של עדיאל בפרט: "עדיאל נולד במועד, במשקל תקין, בלידה רגילה ולאחר מהלך הריון תקין", מספרת אמו. "אך יממה לאחר הלידה הרגשתי שמשהו לא תקין, התינוק בכה המון ולא הצליח להירגע. ניגשתי לאחות בתינוקיה, סיפרתי לה, והשארתי אותו להשגחה בתינוקיה. במהלך הלילה הגיע אלי רופא הילודים והודיע לי שמעבירים את עדיאל לפגייה לטיפול נמרץ יילודים כי הוא עם היפוגליקמיה וחמצת, מצב מסכן חיים. בדיעבד אני יודעת להגיד שנעשה לנו נס גדול שלא התעלמתי מהאינטואיציה שלי".
עוד מספרת האם: ״עדיאל אושפז למשך 10 ימים במהלכם נעשו כלל הבדיקות על מנת להבין מה קרה. לאחר מספר ימים קראו לנו לשיחה עם מיטב המומחים שהסבירו לנו מה מתרחש בגופו של עדיאל. כיוון שאני בתהליכי קבלה ללימודי רפואה ובעלת תואר ראשון בביו רפואה, הבנתי לעומק את התהליכים המטבוליים עליהם הם דיברו".
• "כיום אנחנו יודעים על כ-20 חולים בישראל עם חסר DLD"
לדבריו של פרופ' רונן שפיגל, "בזכות הערנות של הצוותים במחלקות היולדות ובפגייה למצבים יוצאי דופן או מעוררי חשד למחלות מטבוליות עדיאל אובחן לאחר לידתו במחלה נדירה בשם חסר DLD. ביצענו בדיקת פאנל גנטי רחבה במרכז למחלות נדירות וכך אבחנו את המחלה. כיום אנחנו יודעים על כ-20 חולים בישראל עם חסר DLD. המחלה מתבטאת אצל עדיאל בקושי של הגוף לייצר אנרגיה בתאים, וכאשר הוא חולה במחלות ילדים 'רגילות' כמו חום או הקאות יש צורך להשגיח ולעקוב אחריו ובמקרה הצורך להעניק טיפול רפואי אינטנסיבי. המקרה של עדיאל הוא מקרה קלאסי למחלה שעלולה להיות מסכנת חיים אך בזכות המעקב והטיפול הרב מקצועי שהוא מקבל אצלנו הוא חי חיים נורמטיביים לחלוטין ומציג התפתחות נהדרת".
"הרגש הראשון שחשתי היה כעס״, אומרת האם: ״זהו הריון ראשון והכל היה בסדר, אז מה קרה?", משתפת אימו של עדיאל. "הרי מדובר במחלה נדירה, למה דווקא הוא? אנחנו לא נוטים לחשוב על דברים נדירים או כאלו שאנחנו אפילו לא מכירים. אבל דרך החיים שלנו באמונה שלמה הפכה את הקבלה להרבה יותר קלה. אנחנו מודים שזה רק זה, שזה לא חמור יותר, שעדיאל הוא ילד רגיל לחלוטין שמתפתח כל כך יפה. כאשר מחלה היא נדירה יש מצבים בהם אין פתרונות לכל מיני צרכים שלנו או של הילדים שלנו, מה שמאלץ אותנו לעבור לעיתים דרך קשה יותר או בדיקות מורכבות יותר, ואנחנו מאמינים שאם תהיה יותר מודעות למחלות נדירות ההתמודדות שלנו תהיה קלה יותר. המסע אליו יצאנו לפני 10 חודשים עם לידתו של בננו הפגיש אותנו עם אנשים מדהימים. החל בצוות הפגייה שפגש אותנו כאשר היינו מבוהלים ומודאגים והקפידו להבהיר לנו שאנחנו בידיים טובות ומחלקת ילדים ב' שהפכו למשפחה. הרופאים, האחיות, הדיאטניות, כולם- מדהימים, חכמים, מסורים, ומקצועיים. והתודה הגדולה מכולן היא לפרופ' שפיגל שאי אפשר לפספס את טוב הלב ששופע ממנו. מעבר לעובדה שהוא רופא בחסד עליון, הוא אדם נפלא שנתן לנו את ההרגשה שאנחנו יכולים לסמוך עליו, גם ברגעים הכי מלחיצים הוא הרגיע אותנו וידענו שבידיים שלו הכל יהיה בסדר".
על המרכז למחלות נדירות של המרכז הרפואי העמק: המרכז למחלות נדירות הוכר בשנת 2020 כמרכז ידע ומצוינות שמטרתו אבחון בשת"פ עם המכון לגנטיקה בניהולה של פרופ' סתוית שלו, מעקב וטיפול רב תחומי בחולים עם מחלות נדירות. המרכז כולל צוות רב מקצועי- רופאים מומחים, דיאטנית, מרפאה בעיסוק, פיזיותרפיסטית ועובדת סוציאלית. בנוסף, במרכז שותפים מקצועות נוספים בהתאם למחלה הנדירה שמאובחנת, כגון: נוירולוג ילדים, נפרולוג גסטרו-אנתרולוג, אנדוקרינולוג ועוד. צוות מחלקת ילדים ב' משמש מוקד לטיפולים מיוחדים במסגרת של אשפוז יום, וגם כמתקן למטרת מחקר קליני במחלות נדירות. במסגרת המרכז נמצאים במעקב קרוב ל-1000 חולים במחלות מגוונות והטרוגניות. המרכז למחלות נדירות מקיים קשר רציף עם עמותות וארגונים לחולים במחלות נדירות ובראשם הקואליציה למחלות נדירות. שיתופי הפעולה הללו מאפשרים להנגיש לחולים טיפולים חדישים, מימוש זכויותיהם ועוד.